بيماري ايکتيوز (Ichthyosis) که يک بيماري پوستي است، از يک اساس ژنتيکي مشترک در انسان و سگ شکاري طلايي دو رگه (golden retriever) برخوردار است و کشفيات جديد در خصوص اين بيماري در سگ ها مي‌تواند براي درمان انسان نيز تا حدود زيادي مؤثر باشد.

هدف اصلي پروژه LUPA که از سال 2008 ميلادي آغاز شده و تا پايان سال 2011 ادامه يافت، جمع‌آوري "دي اکسي ريبونوکلئيک اسيد" (DNA) از تعداد زيادي سگ مبتلا به بيماريهايي است که انسان نيز به آنها حساس است.

در اين مطالعه محققان ژن هشتم از نوع انساني بيماري ايکتيوز موسوم به ARCI را شناسايي کردند. محققان علت پوسته پوسته شدن سطح پوست در بدو تولد را در اثر ژن ARCI شرح دادند.

اين بيماري در انسان نادر است، اما در بين سگ هاي شکاري طلايي دو رگه بسيار شايع است.

محققان از تاريخچه تکاملي اين حيوان براي شناسايي تغييرات ژنتيکي عامل اختلال پوستي در سگ‌هاي طلايي استفاده کردند. يافته جديد جهش در ژن PNPLA1 سگ را مشخص کرد.

زماني که محققان ژن PNPLA1 را در سگ ها شناسايي کردند، ژن متناظر انساني را نيز مورد بررسي قرار دادند. نتايج نشان داد شش فرد مبتلا از دو خانواده داراي جهش ژني متمايز تحت تأثير دامنه کاتاليزوري از پروتئين هستند.

آزمايش‌هاي ديگر شامل بررسي‌هاي ميکروسکوپ الکتروني و تجزيه و تحليل بيوشيمي به شناسايي نقش دقيق پروتئين کمک کرد.

در مطالعات قبلي با حمايت LUPA ژن جديد صرع در نژادي از سگ‌ها به نام Lagotto کشف شد. اين ژن مي‌تواند يکي از گزينه هاي احتمالي صرع دوران کودکي باشد.

همچنين ژن عامل ديسکينزي اوليه پلک و چشم (PCD) که يک بيماري نادر تنفسي در انسان و سگ محسوب مي‌شود، در مطالعات اين مرکز شناسايي شد.

در مرکز تحقيقاتي LUPA با همکاري 12 کشور اروپايي، بيماري‌هاي مشترک انسان با استفاده از ژنتيک سگ مورد بررسي قرار مي گيرند.

بررسي ژنتيکي سگ‌ها مي‌تواند کليدي در درک بهتر ريشه‌هاي ژنتيکي سرطان، صرع، بيماريهاي قلبي و عروقي و ديابت باشد.

نتيجه اين تحقيق در مجله Nature Genetics منتشر شده است.

ارسال به کلوب